一定看不出來的疾病

★代謝疾病
如果是胎兒代謝疾病，因為代謝問題要等出生後才會慢慢出現，所以如果胎兒有代謝異常疾病，懷孕時照超音波是一定無法發現的。新生兒代謝疾病有些可以透過出生後的新生兒篩檢來檢驗。

★功能性問題
高層次超音波主要是判斷「胎兒身體結構」是否正常（部分主要器官與外觀可見，但不是身體所有器官結構都看得到），例如：可以看到有眼睛，但不知道視力如何；可以看到有耳朵，但不知道聽力如何；或是有看到胃，但不知道消化好不好。

★精神、心智等問題
例如：寶寶的智商、是否有自閉症、或者是否未來發展遲緩等，超音波也無法看得出來。

★胎記
胎兒有沒有胎記，也是照超音波一定無法發現的。此外，超音波也無法取代羊膜穿刺，無法藉由照超音波判斷有無染色體的異常。

超音波的限制與可能看不到的疾病

超音波為安全的非侵入的篩檢工具，結果僅供參考，並非最終診斷與確診，檢查的敏感度有其限制。檢查的敏感度（有異常而可被超音波篩檢出）的機率大約為60～80%，可能的原因為：

★超音波的特性
超音波是一種人類的耳朵聽不到的聲音，需要藉由軟組織與水作傳導，但無法穿透骨頭，當羊水過少或過多、或骨頭鈣化、或肚皮皮下脂肪較厚（較胖的孕婦）、或胎兒趴睡等，皆可
能導致胎兒的細部構造比較看不清楚。

★超音波的解析度
如果有微小的缺陷可能無法完全辨識，例如：比較小的心臟中膈缺損、比較小的神經管缺損…等，可能不容易發現。此外，機器的解析度與操作人員的技術等，皆可能有所影響。

★胎兒的姿勢
例如：由於胎兒常處於手握拳的姿勢，所以藉由照超音波確診指（趾）節異常、手足內翻或外翻、多指、併指或缺少指節，可能會有困難度。除非是胎兒正好將手打開，才可能較易發現是否有這些問題；有時候則是胎兒一直趴著，大腿夾緊緊的，所以也看不到性器官。

★胎兒發育的階段不同
照高層次超音波的建議週數為22～24週（因為這個週數會看得比較清楚，如果等更大週數再做，因子宮內空間變小，更不容易判讀），但因為胎兒會持續成長，無法保證懷孕後期或出生時仍為正常，有許多特殊疾病出現的時間為懷孕後期或出生後，例如：氣管食道廔管、先天性橫膈膜缺損、隱睪症、尿道下裂、無肛症、唇顎裂、小頭症、小下巴症、胎兒水腫、肺部發育不良、巨腸症、臍帶繞頸或打結、隱性脊柱裂、懷孕後期胎兒腦室擴大、腎水腫、心包膜受損…等，都經常是無法事先判斷出來的問題。因此無法期待在22～24週照高層次超音波時，就發現胎兒所有的疾病。

陳醫師說明，對於有特殊病史或家族史的孕婦、或希望能做更清楚的高解析度檢查者、或常規超音波檢查異常者，則建議做高層次超音波。高層次超音波醫師會檢查得更仔細，高層次超音波可判斷出多數的器官等結構是否異常、也可看到外觀等（但也可能會受到胎兒的姿勢或上述因素所影響），包含頭顱、顏面、胸腔、腹腔、四肢、心臟、神經系統等全身性構造，以了解子宮內環境與胎兒的成長情況，並提供產檢醫師做處置的參考。