染色体异常最佳检查方式
羊膜穿刺是医学上的一种产前诊断方法，诊断的样本是取一些发育中胎儿周围的羊水，裡面含有少量从胎儿身上脱落的细胞，将之加以培养至足够量再进行染色体检查。
目前最常见的染色体异常是唐氏症，其发生率大约1/800，亦即每800名新生儿就有一位唐氏症儿，约80％是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。唐氏儿通常有智力障碍及肌肉张力异常，有些甚至会合併像先天性心脏病等身体上的缺陷，需要父母一辈子照顾。
目前，一般例行性产检所进行的超音波检查，无法检测出全部患有唐氏症之胎儿。除了唐氏症外，人体染色体的其他染色体也有可能发生异常，次常见的有第13号和第18号染色体，而羊膜穿刺是目前检测染色体有无异常准确度最佳的检查方式，执行时间主要在孕期第16～20週。
羊膜穿刺怎样进行？
羊膜穿刺算是一个安全性颇高的检查，检查的步骤是请孕妇先躺下，帮肚皮做消毒，经超音波的定位，避开胎儿、胎盘，找寻不会刺伤胎儿的位置抽羊水，将取羊水的针从超音波显示的安全位置刺入，经孕妇腹部、子宫壁、羊膜腔，抽取约20㏄的羊水，整个抽取过程约１～２分钟，再拔针。孕妇的肚皮只会留下像打针一般的小针孔；抽出的羊水接着要送到检验室做细胞培养并进一步做胎儿染色体检查，一般而言，约３週就可以看到检查报告。
哪些人必须做羊膜穿刺？
产科医生在为孕妇做遗传咨询时，会提供孕妇充分的资讯，不会强迫孕妇一定要做什麽检查。唯孕妇要做任何检查之前，一定要充分了解检查的目的以及这个检查的极限是什麽，一定要与另一半充分讨论过，是否能接受检查可能来的风险（羊膜穿刺属于侵入性检查，会有一些风险），以及要如何面对之后不正常之检查结果（例如若有问题，是否能接受中止怀孕或是决定要继续怀孕）。一般而言产科医生对于有以下状况的孕妇，均建议做羊膜穿刺检查：
- 大于34岁的高龄孕妇（包含34岁）。
- 前一胎生过染色体异常或神经管缺损宝宝的孕妇。
- 孕妇本人或配偶带有遗传性疾病或染色体异常。
- 有遗传性疾病家族史者。
- 曾发生习惯性流产３次以上者。
- 产检时超音波检查发现异常状况，经医生判断须进一步染色体检查者。
- 母血唐氏症筛检结果异常者。
大多数羊水只需抽一次即可，但有很少数的状况必须再抽一次，有时抽羊水的时间早于怀孕16週，细胞太少有可能导致细胞培养失败，或是培养出的细胞因为受到母体出血或母体细胞的污染，产生难以判读的异常结果，这时都需要再抽一次，才能做出正确的检查报告。
羊膜穿刺存在的风险
在超音波的指引下，基本上羊膜穿刺的安全性高，但也有一些风险存在，风险最高的是有千分之１至３的流产危险，这跟孕妇本身是否为易流产的体质，以及是否过早抽取羊水（早于16週）和抽羊水的次数都有关；其他的风险还有约千分之１可能发生胎死腹中或造成孕妇早期破水而早产的情况；另外，还有两个非常罕见，但有可能发生的风险，包括：抽羊水的过程没有完全消毒乾淨，造成孕妇感染、败血症；以及抽完羊水后发生羊膜腔塌陷，造成部分羊膜缠绕胎儿手脚，影响到胎儿的肢体发育，称之羊膜带症候群。
至于针扎到胎儿的几率其实少之又少，孕妈妈们不用担心。为了降低羊膜穿刺的风险，孕妈妈们如在执行羊膜穿刺前有子宫收缩或阴道出血等情况，可能必须等状况稳定后再执行穿刺。
术后注意身体状况变化
在进行羊膜穿刺检查后，孕妇有几点身体状况必须注意－－孕妇抽完羊水后伤口很小，通常隔一阵子就可以将盖在伤口上的消毒纱布拿起；有的孕妇会因为子宫收缩的关係，而发生肚子微微疼痛的感觉，发生这种状况不需要太紧张，只要多躺着休息就可以改善；但若是发生了肚子剧烈疼痛或是阴道出血、发烧，请务必马上回诊让医生检查。做完羊膜穿刺检查的当天，最好能多休息、少活动、少提重物，减少劳累的机会；医生会开立预防性的安胎药，也有医生会开立抗生素给孕妇，也建议孕妇依照医生指示用药以降低风险。◆
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