那些有遗传性疾病的家庭，经历一再怀孕、一再担心、一再堕掉异常胎儿的身心痛苦与冲击，处境令人同情！对这些家庭来说，每次的怀孕都像一个赌注－－这次怀的是正常宝宝还是异常宝宝？

“胚胎着床前基因诊断”技术（PGD）结合试管婴儿科技和顶尖基因科技，在植入胚胎前，先替带有遗传疾病的家庭筛选出不带病的胚胎，再植入子宫，如此不但增加受孕几率，而且可以确保不会因为带因，每次怀孕都要赌50％或25％失败的风险。

确认是正常胚胎再植入
妇产科医生表示，如果怀孕才发现胎儿异常而必须堕胎，对妇女的身心都是伤害，所以建议有严重遗传性疾病的家族，最好在怀孕前做“胚胎着床前基因诊断”技术（Preimplantation Genetic Diagnosis；简称PGD），这让家族遗传疾病有了全新的治疗方式，异常的胚胎不要放入子宫，就不会让妇女承受怀孕后发现不正常、不健康胚胎或胎儿而堕胎的身心痛苦与冲击！

PGD是将异常的遗传诊断由怀孕期提早到怀孕前，将遗传诊断由染色体推进到单一基因异常所造成的遗传性疾病，可预防严重遗传性疾病，去除家族遗传性疾病的梦魇！

PGD把筛检提前到胚胎期
胚胎着床前遗传诊断（PGD）于1990年，由英国医生开始进行。PGD结合试管婴儿科技和顶尖基因科技，希望在植入胚胎前，先替带有遗传疾病的家庭筛选出不带病的胚胎，再进行植入，如此可以确保不会因为带因，每次怀孕都要赌50％或25％失败的风险。就曾有一位案例，连续７次都怀了带有遗传疾病基因的胎儿，直到运用了PGD，才终止这魔咒。

以往是怀孕后再进行绒毛採样或羊膜穿刺，如果又不幸怀到重症胎儿，必须进行流产，对于母亲身心都造成伤害！现在把筛检提前到胚胎期，确定不带病再植入母亲的子宫，虽然不一定会成功怀孕，但只要怀孕了，就可以确定不会是带有家族遗传疾病的不正常胎儿。

她们终于生下健康宝宝
于是，前述的３个案例，因为PGD而扭转了她们的宿命……

林太太接触到PGD，又燃起了一线生机，2010年底开始接受试管婴儿疗程与PGD，成功怀了健康的第２胎，目前已经怀孕６个多月。林太太很感谢有这样的技术可以帮她在怀孕前筛选出健康的宝宝！

张太太听闻有PGD这项技术，重新燃起一丝希望，终于在生殖医学中心医疗工作团队的努力下成功怀孕，胎儿染色体检查确认是个健康宝宝，已于2010年９月出生。

黄女士在妇产科医生及医院团队运用PGD技术与试管婴儿的协助下，终于产下健康孩子，这是全球首例运用此技术，终止AADC遗传魔咒的案例。

PGD的施行过程
PGD一定要配合试管婴儿技术，所以必须在人工生殖中心才能进行。过程如下：
1.先打排卵针，造成多卵泡。
2.以取卵针从阴道取卵，抽出卵子。
3.在显微镜下做“卵细胞质内单精虫注射”（ICSI），让卵子受精。
4. 受精后满３天，胚胎分裂成８个细胞，用雷射在胚胎外膜打一个洞，取其中１～２个胚胎细胞切片送去做基因诊断（运用“聚合酶连锁反应”PCR、FISH荧光染色等方法）。
5.当诊断出是正常的、没有带有疾病的胚胎，就将此胚胎送入子宫腔，两星期后验孕。

有可能伪阳性或伪阴性
取了胚胎的部分细胞去做检查，那么此胚胎还会正常发育吗？妇产科医生表示，当取发育到第３天的胚胎的８个细胞中１～２个胚胎细胞切片去做检查，其馀６～７个胚胎会自己修復。而且根据两年前在比利时发表一份长达13年做581个PGD宝宝的研究，显示其安全性是不需要担心的。

然而取胚胎１～２个细胞做切片检查，无法代表全部，所以万一取出的细胞测不到基因讯号，是属于不安全胚胎，不宜使用，但若有其他可用的胚胎，则并不须重做。总之，一定要测到该基因才可以。

然而妇产科医生还是要提醒，PGD不是万能，也可能有伪阳性或伪阴性；此外，即使胚胎筛检正常，也不代表可以顺利怀孕，将来胎儿也可能有其他非遗传性的问题，况且连同试管婴儿的费用以及平均怀孕率50％计算，都是一笔不小的花费数目，所以想做PGD的夫妻要考虑清楚。
勇敢拥抱怀孕生子梦想

植入正常胚胎，会增加受孕几率，而且妇女年龄越大，着床率越低，所以需要做PGD的妇女要尽早！PGD在国外先进国家已经发展得很蓬勃，妇产科医生表示，PGD连同试管婴儿的费用虽然昂贵，但有遗传性疾病的家庭，为了生出健康的宝宝，这样做是值得的！

以本文的案例来说，她们的怀孕条件是正常的，做了PGD不用等怀孕后才知道答案，就能免除等待的煎熬，以及万一又是异常胎儿而必须堕胎的身心受创，因此妇产科医生呼吁父母应该有这方面的认知！希望有严重遗传性疾病困扰的家庭，能透过PGD，勇敢地拥抱怀孕生子的梦想！